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2024年5月8日是第31個世界地貧日,今年的主題是“關(guān)注地貧,篩診治并重”。
“地貧”到底是什么?
與普通貧血有什么區(qū)別?
又該如何預防呢?
(想要快速了解本文重點,請至文末查閱~)

- 01 -
什么是地中海貧血?
地中海貧血(以下簡稱地貧)是由先天性基因缺陷導致的遺傳性溶血性貧血。
地貧主要分為α-地貧和β-地貧兩大類。臨床上,根據(jù)病情輕重的不同分為地貧攜帶者、中間型地貧和重型地貧。
1、地貧攜帶者
一般和正常人一樣,沒有明顯臨床癥狀。
2、中間型地貧
病情介于地貧攜帶者和重型地貧之間。輕者無癥狀;重者則需要進行定期輸血、切脾等治療。
3、重型地貧
重型地貧,一般專指重型β地貧。重型α地貧多數(shù)胎死腹中或出生后不久死亡。而重型β地貧患者出生的時候沒有臨床癥狀表現(xiàn),一般在3-6個月開始出現(xiàn)癥狀,如果不治療,患兒常于5歲前死亡。

- 02 -
如何診斷地中海貧血?
絕大多數(shù)地貧攜帶者是沒有臨床癥狀的,僅僅表現(xiàn)出一些異常改變的血液學表型。我們可通過血常規(guī)檢測和血紅蛋白電泳來發(fā)現(xiàn)這些異常的血液學指標,再通過這些指標改變的不同組合對地中海貧血進行分類,從而指導后續(xù)基因檢測。
基因診斷是確診地貧攜帶者和患者最直接有效的檢測方法。

- 03 -
地中海貧血是怎樣遺傳的?
地貧為常染色體隱性遺傳病,和性別沒關(guān)系,男女患病的幾率一樣,疾病從父母傳給子女。正常情況下,一個人擁有兩組正常的血紅蛋白基因,一組遺傳來自于父親,另一組來自于母親。
1、雙方都為同種類型的地貧攜帶者
當夫妻雙方都為同種類型的地貧攜帶者時,他們后代遺傳的機率為:1/4為正常人;1/2為與父母一樣的攜帶者;1/4為中間型或者重型地貧患兒。
2、雙方只有一方為地貧攜帶者
如果夫妻雙方只有一方為地貧攜帶者,另一方是正常人;或者夫妻雙方為不同類型的地貧攜帶者時,這種情況下是不會出現(xiàn)中間型或者重型地貧患者。

- 04 -
如何預防
地中海貧血患者的出生?
如果夫妻雙方都是為同種類型的地貧攜帶者,孕婦可以在孕早期或者孕中期的時候選擇通過絨毛取樣術(shù)、羊水穿刺術(shù)或臍帶血穿刺術(shù)對胎兒進行產(chǎn)前診斷,以明確胎兒的基因型,避免重型地貧患兒的出生。
產(chǎn)前診斷是避免重型地貧患兒出生的有效手段。

- 05 -
如何治療地中海貧血患兒?
地貧是由于基因突變引起的遺傳病,沒有藥物可以治療。
輕型地貧一般無需特殊治療,中間型和重型可采取輸血和去鐵治療、脾切除、異基因造血干細胞移植或基因治療方法給予治療。

地中海貧血是由先天性基因缺陷導致的遺傳性溶血性貧血。
絕大多數(shù)地貧攜帶者是沒有臨床癥狀的,最有效的檢測方法是基因診斷。
地貧為常染色體隱性遺傳病,男女患病的幾率一樣,疾病從父母傳給子女。產(chǎn)前診斷是避免重型地貧患兒出生的有效手段。
地貧是由于基因突變引起的遺傳病,沒有藥物可以治療。

文字來源:
廣西疾控
校對:
劉蓉茸
審核:
陳發(fā)青