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血友病是一組凝血因子缺乏導(dǎo)致凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病，也是嚴(yán)重危害健康的出生缺陷疾病。

血友病主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關(guān)節(jié)出血。負(fù)重關(guān)節(jié)如膝、踝關(guān)節(jié)及肌肉的反復(fù)出血可導(dǎo)致關(guān)節(jié)腫脹、肌肉壞死，進(jìn)而引發(fā)關(guān)節(jié)畸形、肌肉萎縮，甚至肢體殘疾。

血友病是一種伴隨終生的疾病，暫時(shí)不能治愈，但通過補(bǔ)充輸注凝血因子，可以糾正患者的凝血功能，達(dá)到治療和預(yù)防出血的目的。

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有患兒家長(zhǎng)疑惑，父母雙方家族中并沒有這種病人，為什么孩子會(huì)得遺傳病？實(shí)際上，30%以上的血友病患兒沒有家族史。至于原因，可能如下：1.家族中除了先證者，尚未出現(xiàn)其他患者；2.患者的外祖父（健康人）在精子生發(fā)過程中發(fā)生基因突變，遺傳給患者母親，患者母親在生育男孩時(shí)傳遞了致病基因而導(dǎo)致后代發(fā)病。3.其他罕見發(fā)生的新發(fā)突變。

作為一種遺傳性疾病，人們還無法完全預(yù)防血友病的發(fā)生。但是，對(duì)于已經(jīng)有過血友病患者的家系，可以通過產(chǎn)前遺傳咨詢和基因檢測(cè)減少血友病患兒的出生。通常所說的血友病的預(yù)防治療，則是指凝血因子的預(yù)防性定期輸注，以避免出血及其導(dǎo)致的殘疾。

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血友病主要的臨床表現(xiàn)是不同程度的出血傾向。和很多人想象的不同，患者出血速度不一定比常人快，只是表現(xiàn)為出血不止。因而，患者外傷后的即刻癥狀可能并不明顯，甚至被忽視。但是，緩慢的滲血可以持續(xù)數(shù)天，在皮下、肌間、關(guān)節(jié)腔或深部組織形成大血腫，引發(fā)腫脹、疼痛、活動(dòng)受限，出血量大時(shí)甚至可以導(dǎo)致貧血。

血友病最常見的出血是關(guān)節(jié)出血。反復(fù)多次關(guān)節(jié)出血會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)病變，是影響血友病患者生存質(zhì)量最重要的原因。

顱內(nèi)出血是血友病最危險(xiǎn)的出血，可危及生命。一旦發(fā)生頭部外傷，患者需要盡快接受有效的凝血因子治療，避免腦出血的發(fā)生，以防留下后遺癥，而不要等到CT或其他檢查證實(shí)發(fā)生了顱內(nèi)出血后再進(jìn)行治療。

血友病患者和醫(yī)生需要及時(shí)發(fā)現(xiàn)出血傾向，盡早診斷，及時(shí)就診。此外，血友病的患者和家屬應(yīng)充分了解血友病家庭護(hù)理常識(shí)，掌握出血癥狀的識(shí)別和緊急處理原則，學(xué)會(huì)采取輔助性防護(hù)措施，以最大程度減輕出血風(fēng)險(xiǎn)和出血造成的損害。